La madre de Manuel, Mila Aróstegui, ha explicado este martes 20 de abril en Radio Arnedo y Radio La Calzada que la enfermedad está provocada por una alteración del gen ‘gnao-1’, que se encarga de regular el sistema nervioso central, por lo que quienes la padecen presentan fundamentalmente síntomas como movimientos involuntarios, encefalopatías epilépticas y retraso en el neurodesarrollo.
Según ha dicho, la enfermedad fue descubierta en el año 2013, el mismo en el que nació Manuel, a quien en un principio le diagnosticaron parálisis cerebral hasta que hace dos años y, gracias a que sus padres no quedaron convencidos y buscaron otras opiniones, obtuvo en Barcelona el diagnóstico real.
De momento no existe cura ni tratamiento específico para pacientes como Manuel, cuya familia lo lleva a todas las terapias que puedan ayudarle a mejorar en su día a día, pero eso supone muchos gastos porque, entre otras cosas, les obliga a salir de La Rioja y permanecer varios días en otras ciudades, como Madrid o Barcelona.
De ahí que a principios de 2020 se animaran a fundar la asociación “SuperManuel Gnao1”, cuyo objetivo fundamental es recaudar fondos para financiar esas terapias y todo lo que necesita el pequeño.
Pero sus padres no se han quedado ahí, sino que han contactado con otras familias afectadas por la misma enfermedad y han participado en la creación de la asociación a nivel nacional, tras asistir al primer congreso europeo, que se celebró justo antes de que estallara la pandemia.
Y aunque esta situación les ha impedido realizar ningún tipo de actividad hasta ahora, ha tenido una parte positiva puesto que, como ha dicho Mila Aróstegui, ha hecho que se reconozca, como siempre hubiera debido hacerse, la importancia de la ciencia y la investigación además de la salud.
Algo que anima a las familias a seguir luchando, porque su día a día está lleno de dificultades, de miedo y de incertidumbre, aunque tienen muy claro que su prioridad es hacer todo lo posible por sus hijos, para que tengan el mejor presente posible y para que en el futuro pueda haber una cura para su enfermedad, aunque de momento tan sólo se está llevando a cabo un estudio preclínico en el hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.
La madre de Manuel, que ha animado a los arnedanos a colaborar con su asociación, ha agradecido el apoyo y el trato que recibe el niño en el colegio La Estación al que acude, un colegio “totalmente inclusivo” en el que, como en su familia, está rodeado de cariño, tanto de profesores como de compañeros.
(La entrevista completa se puede escuchar en la sección de Podcasts de la web de Radio Arnedo).
