‘JOSÉ SÁENZ SL’ APOYA INVESTIGACIÓN

La Fundación Rioja Salud y ‘Calzados José Sáenz S.L.’, empresa decalzado con sede en Arnedo, se unen a través de un acuerdo de colaboración parala financiación del proyecto de investigación ‘Epigenética y Síndrome deRubinstein-Taybi’. En el acto han participado la consejera de Salud, MaríaMartín; el empresario riojano José Sáenz Garrido; el director gerente de laFundación Rioja Salud, Javier Aparicio, y la investigadora ElenaDomínguez-Garrido, responsable de la Unidad de Diagnóstico Molecular.Martín ha comenzado suintervención agradeciendo a José Sáenz "su compromiso con la sociedad” através de su colaboración en la investigación de esta enfermedad. “Sin duda, laResponsabilidad Social Corporativa es una herramienta generadora de competitividadpero también un gran vehículo para contribuir con la sociedad porque lacolaboración público privada nos permite aunar esfuerzos en beneficio de todos”ha añadido la consejera de Salud.El Síndrome deRubinstein-Taybi es una enfermedad de origen genético caracterizado por lapresencia de pulgares anchos en manos y pies, anomalías faciales, retraso delcrecimiento y discapacidad intelectual. Su incidencia en la población generales difícil de conocer, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o maldiagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada125.000 nacimientos. La causa molecular deesta enfermedad sigue siendo desconocida en más de un tercio de los pacientes,existiendo además una gran variabilidad de fenotipos, incluso en pacientes conmutaciones similares, lo que dificulta un diagnóstico adecuado en muchos de losafectados. En este sentido, elprincipal objetivo de este proyecto de investigación se basa en identificar losmecanismos epigenéticos en pacientes que sufren el síndrome de Rubinstein-Taybicon el fin de mejorar la precisión del diagnóstico y el pronóstico de lospacientes. Este proyecto de investigación permitirá, además, revelarpotenciales dianas terapéuticas. El proyecto, que constaráde 8 etapas agrupadas en dos fases y con una duración aproximada de 3 años,tendrá un presupuesto de ejecución de 198.500 euros y, en cuya financiaciónparticipará José Sáenz SL, que destinará un euro por cada par de zapatos vendidos dela línea ‘Feel Unique’. Gracias a esta investigaciónse podrán explicar los diferentes fenotipos encontrados en individuos conmutaciones similares, y, además, debido al carácter reversible de algunos deestos cambios epigenéticos, estos podrían representar una futura dianaterapéutica. Asimismo, una vez conocida la causa molecular, se podrádiagnosticar o confirmar clínicamente el Síndrome de Rubinstein-Taybi, lo quepermite que la familia sea informada sobre el pronóstico y manejo de laenfermedad, así como considerar las necesidades asociadas a la enfermedad y ala planificación familiar.Hasta el momento se hanestudiado 75 pacientes diagnosticados clínicamente de SíndromeRubisntein-Taybi, realizándose una evaluación de las historias clínicas con unadescripción detallada de los fenotipos y recogiéndose los consentimientosinformados para el estudio, toma de imágenes y publicación de resultados.  El proyecto deinvestigación afianza el ‘Objetivo 2022’ de FundaciónRioja SaludEl proyecto de investigación se desarrollará bajo la direcciónde la investigadora Elena Domínguez-Garrido, responsable de la Unidad deDiagnóstico Molecular, línea encargada del diagnóstico genético de enfermedadesraras y cáncer hereditario. Asimismo, esta unidad realiza pruebas defarmacogenética que permiten determinar la respuesta que un individuo va atener a determinados fármacos. El acuerdo decolaboración con ‘José Sáenz SL’ afianza el Proyecto Objetivo 2022, por el cual la FundaciónRioja Salud tiene como finalidad consolidarse como motor de la innovación en elsistema público socio-sanitario de La Rioja. En concreto, el acuerdo permiteapoyar al paciente en el diseño de nuevas soluciones y avanzar en nuevas formasde colaboración público-privada. Del mismo modo, la colaboración da respuesta alos objetivos estatutarios de la Fundación Rioja Salud, centrada en lapromoción y protección de la salud en cualquiera de sus vertientes mediante ladocencia, la investigación, el desarrollo y la innovación de las Ciencias de laSalud.Proyecto FEELEl proyecto FEEL, zapatos pintados a mano, constituye unaapuesta particular por materializar una colección caracterizada por unafilosofía propia y original. Del mismo modo, los responsables de la empresaarnedana han avanzado que su línea de trabajo supone la aplicación de técnicasque repercuten de forma determinante en sus propuestas, así como la apertura deuna nueva línea de acción social centrada en la investigación de enfermedadesde carácter minoritario. FEEL es un proyectocreado a través de la conjunción de creatividad, innovación, tecnología ypersonalización UNIQUE es una línea de zapatos pintados a mano para el sectorfemenino con la que la firma arnedana colaborará en la investigación de la enfermedad.