La tesis doctoral, defendida en el CIBIR, ha sido dirigida por Mª Yolanda Ruiz del Prado, jefa de Servicio de Pediatría del Hospital Universitario San Pedro (HUSP), Mª Luisa Poch Olivé quien fuera responsable de la sección de Neuropediatría del HUSP hasta su jubilación en 2022 y Elena Domínguez Garrido, perteneciente a la Unidad de Diagnóstico Molecular del CIBIR.
La hibridación genética comparativa o aCGH es un método de estudio molecular que detecta alteraciones cromosómicas o variaciones del número de copias. En el ámbito de la neuropediatría, el aCGH se ha establecido como una herramienta diagnóstica fundamental en la investigación de las bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo valorados en la consulta de neuropediatría, como son la discapacidad intelectual, el retraso global del desarrollo o el trastorno del espectro autista.
Durante este trabajo se llevó a cabo una revisión que analizó los resultados obtenidos en el aCGH en pacientes de la consulta de neuropediatría y procedió a la reevaluación de los casos buscando posibles cambios de significación en las variantes encontradas.
De esta forma, la tesis ha tenido por objetivo principal la elaboración de una base de datos con los resultados de estas pruebas genéticas para poder así reevaluar periódicamente la significación clínica de los hallazgos encontrados e implementar un protocolo de mejora en el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo atendidos en las consultas de neuropediatría.
